女孩基因突变最快48秒睡着 一大笑就浑身无力想睡觉

近日，广东深圳23女孩的姜姜（化名）一大笑就浑身无力想睡觉，这个问题已困扰她10余年，上学时，她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。最近，姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。医生表示，姜姜下丘脑分泌素明显下降，同时伴有基因突变，导致病症出现。随后，医生给姜姜进行了治疗，改善其症状。

结果提示，五次小睡试验中，她有四次在8分钟以内睡着，平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次她只用了0.8分钟，也就是48秒就睡着了。

医生介绍，正常人睡着的平均时间是10-30分钟，姜姜这种“秒睡”是睡病的典型表现，于是给姜姜完善了颅脑核磁共振、基因检测等检查，“基因检测显示在HLA-DQB1的等位基因上，它是突变阳性的”，这个基因是睡眠的开关，基因突变就相当于开关“失灵”了。

据悉，病可能影响终身，目前主要的治疗方案是，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡也能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡以及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天的“秒睡”。

据研究，发作性睡病的患病率大约为2-6/10000，每1万人中有大约2-6个发作性睡病的患者，其中高峰发病年龄为8-20岁，正是广大儿童青少年求学的阶段。对于这部分患者而言，日间反复困倦，难以控制的倒头就睡，并不是因为偷懒，而是因为受到发作性睡病的困扰。